Une nouvelle rubrique qui met « sous les projecteurs » une association peu connue, au petit budget mais dans laquelle une poignée d’hommes et de femmes se battent avec leurs convictions et leurs propres moyens pour une cause réelle.

Parfois une association  prend  naissance suite à une rencontre. C’est ce qui s’est passé il y a 10 ans pour l’association AFAO *.
Des parents d’enfants nés avec une atrésie de l’œsophage perdus face à cette pathologie ont commencé à échanger sur cette expérience difficile : quelques familles réparties dans les quatre coins de la France. Pourquoi d’autres parents vivant la même situation continueraient à rester isolés tout en supportant cette épreuve ?

L'AFAO, inspirée d’associations en majorité anglo-saxonnes, existe en France pour soutenir, écouter et informer ces familles : des rencontres entre familles notamment par région sont organisées, des informations à travers un journal semestriel nommé « Mâchouille » et le site internet apportent des réponses aux questions que les familles se posent (sur la maladie, les démarches administratives…), des forums et des témoignages les rendent solidaires dans cette expérience difficile. Pour mieux comprendre et « vivre » la maladie de leur enfant au quotidien, les parents ont la possibilité d’échanger avec des médecins par le biais d’un forum. Mais qu’est-ce que l’atrésie de l’œsophage ? Certains, j’en suis certaine, se posent la question car c’est une maladie rare : 200 enfants en France naissent chaque année avec cette malformation.

L'atrésie de l'œsophage correspond à l’interruption de cet organe qui, situé dans le thorax derrière la trachée artère, transporte les aliments de la bouche à l'estomac. Cette anomalie est décelée à la naissance lors de la pratique systématique de la sonde dans l’œsophage. Il faut savoir que L’œsophage, la trachée, les poumons, se forment à partir de l’intestin primitif vers la quatrième semaine ; c’est pour cela que l’atrésie de l’œsophage est souvent accompagnée d’une malformation de la trachée (trachéomalacie), de fistules, petits conduits situés entre l’œsophage et les poumons. Or, l’atrésie de l’oesophage est la partie visible de la malformation, d’autres malformations notamment du système respiratoire peuvent être découvertes plus tardivement  après la naissance: une origine embryologique commune, des anomalies du développement pulmonaire peuvent être associées à des anomalies du tractus digestif conduisant à des malformations regroupées sous le terme anglo-saxon de « bronchopulmonary-foregut malformations ».

Concrètement pour l’enfant,  Les aliments avalés ne peuvent pas être transportés de la bouche à l'estomac. En conséquence et pas des moindres, la pathologie rend impossible l’alimentation de l’enfant. Le lait avalé ou même la salive s'accumule dans le cul de sac supérieur et retourne dans la bouche. Seule l’intervention chirurgicale dans les jours suivants la naissance peut réparer la malformation**. Elle nécessite souvent des semaines d’hospitalisation. Il arrive parfois que l’enfant doive subir une deuxième opération vers l'âge de 6 - 9 ans. Avant d’atteindre cet âge, certains enfants mais ce n’est pas une généralité, seront nourris par nutrition entérale (alimentés par une sonde reliée directement à leur estomac par une gastrostomie). Après l’opération, ils peuvent souffrir de différents désagréments comme la difficulté à avaler, le reflux gastro-œsophagien, subir une sténose***, des problèmes respiratoires, des malaises généraux qui surviennent après le repas nommé dumping syndrome. Il existe également des cas de blocage d’aliment dans l’oesophage non motile,comprimant la trachée située derrière. Dans 50% des cas, l'atrésie de l'œsophage est associée à des malformations d’autres organes ; ce qui induit des complications…

Vous l'avez bien compris, ces enfants ne vivent pas comme leurs frères et sœurs. Tout un système "sur mesure" est organisé autour d’eux en commençant par la nutrition : ne pouvant pas beaucoup manger lié à un petit estomac, leurs repas sont enrichis de protéines, de calories et ils prennent souvent des encas. Ils ont très peu d’appétit alors les parents doivent faire preuve d’imagination pour leur donner envie de manger : aménager un cadre chaleureux, faire découvrir la nourriture à travers des cours de cuisine (cf. la photo), favoriser une bonne ambiance, aménager les repas à des heures fixes…. La nutrition entérale est contraignante sans compter certaines complications qui peuvent intervenir lors des trois premières années, comme des problèmes respiratoires persistants et nécessitant séances de kiné, aérosols, antibiothérapie... 

Face à cette pathologie éprouvante à supporter au quotidien pour l’enfant et les parents qui doivent s’organiser en conséquence, l’association en plus de son rôle de soutien et de communiquant a une autre mission tout aussi essentielle : aller à la source et comprendre. Dans ce sens, l’AFAO développe des programmes de recherche sur les causes de l'atrésie et sur la reconstruction tissulaire (construction "in vitro" d'œsophage) en travaillant en collaboration avec un conseil scientifique composé de spécialistes concernés par la pathologie (chirurgien, pneumologue, généticien, gastro-entérologue et psychologue).

Quelques réalisations : labellisation en 2006, par le Ministère de la Santé, d’un Centre des Références des Affections Congénitales et Malformatives de l’œsophage à Lille, la carte d’urgence****, plusieurs programmes de recherche génétique menés à l’Hôpital Necker-Enfants Malades par le Professeur Lyonnet, le soutien financier de projets de recherche primés en 2007 et 2009 notamment celui très novateur du Pr P.Cattan de l'Hôpital St-Louis qui consiste à reconstruire un œsophage par ingénierie tissulaire.

Aujourd’hui, l’AFAO continue son combat dans l’objectif de financer de nouveaux programmes de recherche pour permettre à l’enfant d’avoir « une vie normale »  et tente aussi de se faire connaître : petites campagnes de récoltes de fonds, témoignages de parents dans la presse régionale, passage sur les plateaux du Téléthon, participation à la Marche des Maladies Rares. L’association ne perçoit aucun financement public, ni des collectivités territoriales. Certaines entreprises à travers des partenariats divers contribuent à la sortie du journal « Mâchouilles », à l'organisation des journées de rencontre des familles (Covidien, Nutricia, Fondation Groupama, Humanis en courant pour l'AFAO…) mais est-ce suffisant ?

www.afao.asso.fr

*Association Française de l’Atrésie de l’Œsophage - ** une communication (appelée anastamose) est établie entre les deux culs de sac œsophagien - *** l'oesophage se rétrécie au niveau de l'anastamose, provoquant des malaises lors des tétées, de dysphagie, d’encombrements respiratoires, voir de blocage d'aliments solides - **** carte délivrée par le médecin de l'enfant qui contient tout l'historique santé de l'enfant et permet ainsi d’expliquer la pathologie auprès de services d’urgence qui la méconnaissent. Apporte liberté, possibilité de déplacement aux parents.